Especialistas del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) desarrollaron un Asistente Virtual con inteligencia artificial (IA) altamente preciso, rápido y de fácil uso para mejorar el diagnóstico de "ataxias crónicas": un grupo heterogéneo de más de 300 enfermedades que afectan a niños y adultos, y plantean importantes desafíos de diagnóstico debido a su heterogeneidad clínica y genética.
Conicet desarrolló un asistente con IA para mejorar el diagnóstico de enfermedades de coordinación muscular
Los especialistas del Conicet aseguraron que se trata de una herramienta "altamente precisa, rápida y de fácil uso"
25 de abril 2025 · 14:08hs
Los especialistas del Conicet aseguraron que se trata de una herramienta "altamente precisa, rápida y de fácil uso"
El Asistente Virtual, que podrá descargarse en diferentes aplicaciones, apunta a brindar una herramienta de apoyo en la consulta neurológica con el fin de mejorar el abordaje médico de estos pacientes. La herramienta fue desarrollada con la colaboración de la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni) y la empresa Entelai.
El prototipo diagnosticó con más de un 90 por ciento de aciertos más de 400 casos clínicos y en breve, con la aplicación de mejoras y ajustes, estará disponible para la comunidad médica. El avance se describe en la revista científica Movement Disorders.
La ataxia se define como la alteración de la marcha, del equilibrio y de la coordinación de los movimientos voluntarios y se genera por disfunción del cerebelo y sus vías. En Argentina, se han identificado numerosas causas genéticas, siendo SCA2, SCA3, SCA1 y la ataxia de Friedreich las enfermedades más prevalentes.
“Nuestro estudio propone que la IA, mediante un asistente virtual, puede ayudar en el proceso diagnóstico de las ataxias crónicas y se podría convertir en una herramienta de apoyo útil en la consulta neurológica”, afirmó Malco Rossi, uno de los líderes del trabajo, investigador del Conicet en el Instituto de Neurociencias (INEU, Conicet- Fleni) y neurólogo especialista en Movimientos Anormales de Fleni.
Para Lucas Alessandro, también líder del estudio, médico neurólogo de Fleni, es importante enfatizar que esta herramienta "no es un sustituto de las pruebas genéticas ni del papel fundamental del neurólogo".
"Especialmente del especialista en movimientos anormales, cuya tarea principal es determinar si la ataxia, como característica clínica, forma parte del conjunto de síntomas que presenta el paciente. El desarrollo está en una etapa avanzada, se realizarán validaciones y pruebas adicionales por lo que en breve estará disponible para ser utilizado por la comunidad médica", consideró .
Asistente IA con más de 90% de aciertos
Existen tratamientos específicos dirigidos a la fisiopatología de al menos 45 causas genéticas de ataxia. Por ejemplo, la ataxia de Friedreich, la ataxia genética más común a nivel mundial, recibió recientemente la aprobación de la Food and Drug Administration (FDA) y la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) para un nuevo tratamiento, el omaveloxolona.
Los estudios clínicos han mostrado resultados prometedores como posible terapia que ralentiza la progresión de la enfermedad.
“Este escenario clínico emergente, y en un contexto en que de las 300 ataxias crónicas, cerca del 18.5 por ciento son tratables, requiere que los neurólogos estén preparados para diagnosticar la ataxia de Friedreich (y las demás causas de ataxia tratable) de manera correcta y oportuna”, indica Alessandro.
La construcción del Asistente Virtual se basó en un análisis exhaustivo de la literatura médica clínica y genética (Omim, Orphanet, publicaciones en PubMed y otros recursos) sobre las ataxias crónicas; el desarrollo de algoritmos avanzados; árboles de decisión (sistema de aprendizaje automático utilizado para la toma de decisiones y la clasificación de datos) y modelos de lenguaje de gran escala para ser utilizado en aplicaciones de mensajería instantánea.
“Es todo un trabajo por detrás para que el médico ingrese al asistente virtual, brinde datos del paciente y responda las preguntas que plantea esa herramienta. Según la respuesta que brinde el médico, el ‘árbol de decisión’ se va modificando y va planteando diferentes preguntas y en base a las respuestas, arroja una serie de diagnósticos diferenciales”, puntualizó Rossi.
Análisis de la información
En esa línea, Alessandro agregó que el objetivo es "analizar información clínica y genética de las ataxias para ayudar en el proceso diagnóstico". Para validar su eficacia, es evaluado con 453 casos clínicos "extraídos de la literatura, abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de ellas de causa genética".
El asistente virtual analiza información como edad de inicio de los síntomas, patrón de herencia y manifestaciones clínicas asociadas y ofrece un listado de diagnósticos diferenciales.
En términos de precisión diagnóstica, el asistente virtual logró un 90.9 por ciento de aciertos, mientras que 21 neurólogos especialistas en trastornos del movimiento que ejercen en diferentes provincias de Argentina y en otros países de América como Colombia, México y Canadá, alcanzaron solo un 18.3 por ciento de aciertos, un rendimiento similar a GPT-4 que obtuvo un 19.4 por ciento.
“Tener una lista de diagnósticos diferenciales proporcionada por el asistente virtual que reduzca las posibles ataxias es especialmente útil en regiones con recursos limitados, dado que permite optimizar los recursos en estudios complementarios más acotados y tomar potencialmente mejores decisiones con respecto a la solicitud de estudios genéticos”, afirmó Rossi.
Por su parte, Alessandro destacó que el asistente virtual “generó diagnósticos diferenciales en aproximadamente 1.5 minutos y con solo 14 preguntas necesarias, mucho más rápido que los neurólogos, quienes tardaron en promedio 19.4 minutos para aportar sus diagnósticos diferenciales.
Por lo tanto, podría ser una herramienta "de consulta rápida para los neurólogos, evitando la dificultad en la búsqueda de diferentes fuentes de información adecuadas”.
Para Rossi, “es realmente gratificante ver cómo nuestros trabajos de investigación, como el recientemente publicado, se traducen en el desarrollo de herramientas que pueden tener un impacto en la práctica clínica cotidiana. La posibilidad de contribuir a un avance en el proceso diagnóstico de ciertas enfermedades neurológicas, como son las ataxias crónicas, no solo podrá colaborar a mejorar la precisión diagnóstica, sino que también podría facilitar el acceso a un tratamiento apropiado para al menos 45 de las más de 300 causas de ataxia crónica”.
IA pero vigilada
Los autores del estudio afirman que el enfoque diagnóstico mediante un asistente virtual es escalable a otros trastornos del movimiento, así como a enfermedades neurológicas y no neurológicas que se caracterizan por su heterogeneidad clínica y etiológica como es el caso de diversas lesiones cutáneas, enfermedades hematológicas, infecciosas o autoinmunes, entre otras.
Asimismo, Alessandro afirma: “Es importante destacar que, en el campo de las Enfermedades poco Frecuentes (EPOF), el rol de la neurología es clave dado que aproximadamente el 50% de estas enfermedades son neurológicas y hasta el 90% presentan síntomas neurológicos".
Por lo tanto, el rol del neurólogo como supervisor de desarrollos de IA en esta área "es vital. Saber que nuestros esfuerzos de investigación pueden ayudar a la comunidad médica y a quienes padecen enfermedades complejas es, sin duda, lo que le da significado a todo el trabajo realizado".
Fernández Slezak es investigador del Conicet, cofundador de Entelai, director del Laboratorio de Inteligencia Artificial Aplicada (Liaa) de la UBA, y ganador del Google Research Award for Latin America en 2016 y del Microsoft Faculty Award en 2014.
"La inteligencia artificial no es solo una herramienta técnica: está transformando la manera en que producimos conocimiento y tomamos decisiones, en todos los ámbitos. En medicina, el potencial es enorme, desde el análisis de imágenes hasta la personalización del tratamiento", remarcó.