Angioedema hereditario: estudiaron en Entre Ríos la calidad de vida de pacientes

Un equipo médico de diferentes ciudades de la Argentina estudió la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes adultos, ambulatorios y estables con angioedema hereditario. La investigación tuvo aportes de la doctora Cecilia Cavallo, del Hospital San Martín de Paraná y se publicó en la Revista Alergia de México.

El angioedema hereditario es una enfermedad potencialmente mortal, caracterizada por crisis de edema submucoso y cutáneo. Esta patología se manifiesta a partir de edemas o hinchazones que aparecen en forma espontánea y recurrente en cualquier localización del cuerpo, siendo de manera más visible en la cara, manos, pies, e incluso en lugares no visibles como intestinos, lo que produce severos dolores abdominales. Estos episodios pueden registrar variaciones impredecibles en términos de gravedad, frecuencia y zona afectada, y contribuir con el riesgo de asfixia. El estudio se realizó en diez centros de salud especializados para la atención de pacientes con angioedema hereditario en Argentina, procedentes de la Ciudad de Buenos Aires y de las provincias de Corrientes, Chubut, Entre Ríos y Santa Fe.

Se registraron 100 pacientes adultos ambulatorios con angioedema hereditario, atendidos en estos centros especializados. La mediana de edad fue de 41.5 años. El 65% fueron mujeres y el 76% contaba con estudios de secundario o nivel superior. Todos los pacientes se autodefinieron caucásicos hispanos.

La mayoría (96%) de los pacientes reclutados había recibido tratamiento para los episodios agudos de angioedema hereditario e Icatibant fue el medicamento más prescrito. Todos los puntajes de los dominios de salud física y mental de esta cohorte versus población general fueron más bajos de lo esperado, excepto “vitalidad” y “funcionamiento físico”. Se realizó una prueba de detección de depresión con resultado positivo; y la tasa de riesgo de depresión en muestra fue del 39 vs 20% de la población general.

Además de la especialista Cecilia Cavallo del Hospital San Martín, realizaron este estudio Iris Medina (Centro Médico Vitae, 9 de Julio, Buenos Aires; Darío Josviack (Instituto de Medicina Respiratoria de Rafaela, Santa Fe); Alejandro Berardi (Instituto de Asma, Alergias y Enfermedades Respiratorias de Corrientes); Marcela Chinigo (Hospital Interzonal Especializado de Agudos y Crónicos San Juan de Dios, La Plata); Gonzalo Chorzepa (Sanatorio Parque de Rosario, Santa Fe); Gabriel Fueyo (Centro Cardiológico Trelew); Marcela García (Hospital Sor María Ludovica, La Plata); Cora Onetti (Hospital General de Agudos José María Penna, Buenos Aires); Daniel Vázquez (Clínica Privada Monte Grande, Buenos Aires).

Este estudio, emprendido en una cohorte nacional de pacientes adultos ambulatorios con angioedema hereditario de Argentina, reportó una reducción drástica en la calidad de vida relacionada con la salud estimada con dos cuestionarios validados.

La calidad de vida relacionada con la salud suele definirse en función de la percepción individual de la enfermedad en múltiples aspectos de la vida del paciente, incluidos los dominios físico, psicológico, social y somático del funcionamiento y el bienestar.

Los estudios asociados con la carga de la enfermedad y la evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud mediante cuestionarios validados se han convertido en un recurso clave para el tratamiento integral de pacientes con angioedema hereditario.

La gravedad y frecuencia de los episodios agudos influyen significativamente en la carga de la enfermedad; por lo tanto, la optimización del tratamiento debe reducir la gravedad de la enfermedad y mejorar la calidad de vida relacionada con la salud.

Estadísticas

Al considerar la estimación actual del total de la población y la prevalencia global del angioedema hereditario, se estima que la prevalencia nacional de la enfermedad en argentina alcance los 600 individuos.

“Nuestra cohorte de 100 pacientes adultos ambulatorios puede considerarse altamente representativa de toda la población argentina con angioedema hereditario, puesto que el trabajo se llevó a cabo en los principales centros de referencia del país, que asisten a una importante proporción de estos pacientes. El resto de los casos suelen atenderlos médicos no especializados, en áreas más distantes, por lo que no accedieron a participar en el estudio multicéntrico", la conclusión de la investigación y sostiene: "Es importante desarrollar estrategias multi-disciplinarias para abordar esta enfermedad compleja".

El estudio fue aprobado por el comité de ética local de cada centro participante y de conformidad con la normativa nacional en materia de investigación clínica observacional (Resolución 1480/2011 del Ministerio de Salud argentino), en cumplimiento con la Declaración de Helsinki. Se obtuvo el consentimiento escrito de todos los participantes.

Enfermedad. La falta de información entre los profesionales de la salud y los efectos adversos del tratamiento representan un problema importante.

Imagen ilustrativa

Características

El angioedema hereditario tipo 1 fue la forma predominante de la enfermedad en este estudio, lo que coincide con los registros previos de otros países.

En la actualidad, el angioedema hereditario se clasifica en dos tipos principales: 1) angioedema hereditario por deficiencia de C1INH y 2) angioedema hereditario con función normal de C1INH. El angioedema por deficiencia de C1INH se subdivide en AEH tipo 1 (caracterizado por concentraciones deficientes de la proteína C1INH y su función) y AEH tipo 2 (caracterizado por valores normales de la proteína C1INH, pero con disfunción de C1INH).

Hasta el momento se desconoce la fisiopatología del angioedema hereditario con función normal de C1INH; esta forma de la enfermedad se asocia con múltiples mutaciones subyacentes, incluidas las que afectan a los genes que codifican el factor de coagulación FXII, plasminógeno, angiopoyetina 1, quininógeno 1, mioferlina y heparán sulfato.

Todos los tipos de angioedema hereditario son crónicos y debilitantes, con una carga elevada de la enfermedad, debido a los diagnósticos erróneos, características de las crisis y alta prevalencia de depresión y ansiedad relacionadas. Las crisis de angioedema hereditario son dolorosas y pueden ocurrir en intervalos variables. Estas características tienen una repercusión desfavorable en la calidad de vida relacionada con la salud.

La falta de información de la enfermedad entre los profesionales de la salud, los efectos adversos del tratamiento y la poca disponibilidad del tratamiento representan un problema importante. Asimismo, existen numerosas barreras que deben abordarse para optimizar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con angioedema hereditario en América Latina. Las nuevas terapias específicas desempeñan un papel fundamental en la mejoría de la calidad de vida relacionada con la salud; sin embargo, se requieren datos representativos que permitan evaluar esta cuestión en la población argentina con angioedema hereditario.