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Una enfermedad genética rara, que puede ser mortal

La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo. Cómo detectar los síntomas

Sábado 16 de Mayo de 2020

El 16 de Mayo se conmemora el Día Internacional del Angioedema Hereditario, una enfermedad rara que se caracteriza por la hinchazón recurrente en diferentes partes del cuerpo; la cual afecta a 1 de cada 10.000 a 50.000 personas en el mundo. En Argentina hay aproximadamente 900 personas diagnosticadas con esta afección.

El Comité Científico de Angioedema Hereditario de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica, comparte datos de interés sobre esta patología para tener en cuenta.

El (AEH) se manifiesta con episodios recurrentes de edemas (hinchazón) que afectan diferentes partes del cuerpo, siendo los más comunes los edemas de extremidades, cara y vías respiratoria alta, laringe o glotis. La mayoría de los pacientes experimentan episodios de intenso dolor abdominal, nauseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.

La mortalidad asociada a esta enfermedad se debe principalmente a asfixia secundaria a edema laríngeo y fue reportada en un 30 % dentro de las familias afectadas.

A diferencia del Angioedema alérgico, es una enfermedad hereditaria causada por déficit o mal funcionamiento de una proteína plasmática denominada inhibidor de la C1 esterasa (C1INH) y/o alteración genética de mutación factor XII.

Como sospecharla con sólo 6 sencillas preguntas:

  • ¿Tiene usted edemas recurrentes de cara y extremidades?
  • ¿No calman con tratamiento antialérgico, corticoides o adrenalina?
  • ¿Comenzaron estos síntomas en la infancia o adolescencia?
  • ¿Hay personas en su familia que padezcan lo mismo?
  • ¿Alguno ha fallecido por un edema de glotis de causa desconocida?

El diagnóstico tardío es uno de los principales problemas que se enfrentan. Hay un importante sub diagnóstico de la enfermedad. Los pacientes suelen tardar hasta 10 años o más en ser diagnosticados porque sus síntomas se confunden con otros de índole alérgicos, gastrointestinales y/o genitourinarios. Se estima que solo 8% de las personas afectadas tienen un diagnóstico adecuado.

Existen análisis de sangre específicos para su diagnóstico por lo que es importante consultar con médico especialista.

Actualmente en nuestro país hay disponible varios tratamientos para esta enfermedad, tanto para la crisis aguda (emergencias) como tratamiento profiláctico o de mantenimiento.

Para más información sobre el AEH puede ingresar a www.alergia.org.ar / www.aehargentina.org

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