En la actualidad se vive un cambio de paradigma en materia de planificación familiar. Probablemente comenzó en la década de 1960, con la aparición de la píldora anticonceptiva y su uso seguro, cómodo y eficaz que proporcionó a las parejas la oportunidad de controlar sus destinos reproductivos. Junto con ello el cambio socio-cultural que no solo le permitió a las mujeres desarrollarse intelectualmente e ingresar al mundo laboral, sino que instaló el concepto de que para lograr autonomía personal los jóvenes deben lograr sus metas educativas y establecer una carrera profesional antes del matrimonio y la familia. La Medicina Reproductiva y la genética como herramienta para lograr el embarazo
Su elección de ser madres en la era de la Medicina Reproductiva personalizada y la genética reproductiva
El inicio de una vida en la era de los estudios genéticos. La Medicina Reproductiva y la genética como herramienta para lograr el embarazo
8 de marzo 2022 · 09:57hs
En términos biológicos la edad reproductiva ideal es entre los 15 y 25 años, sin embargo desde la perspectiva del desarrollo laboral la edad más conveniente es entre los 35 y 45 años.
En la era de la información y enmarcados en el contexto socio-cultural antes mencionado, en el cual existe cada vez menos tolerancia para cualquier tipo de desviación de lo normal, sobre todo en parejas con embarazos altamente planificados que ponen altísimas expectativas en sus hijos por nacer, es importante analizar y definir beneficios y riesgos sobre los estudios genéticos disponibles, teniendo en cuenta que toda intervención tiene sus consecuencias.
Los defectos congénitos son una de las principales causas de morbimortalidad en países en desarrollo, aproximadamente el 15% son causados por alteraciones cromosómicas y entre el 2% y el 10% por alteraciones en un único gen.
Las alteraciones cromosómicas en número o estructura afectan a siete de cada 10.0000 nacimientos. Estudios genéticos poblacionales demuestran que todos son portadores de entre dos y 10 mutaciones recesivas patológicas, la posibilidad de coincidir en la misma mutación con la pareja aumentando el riesgo de un nacido vivo portador de una enfermedad genética recesiva (Ejemplo: fibrosis quística) es menor al 1%.
En la actualidad no solo existe la posibilidad de detectar patologías cromosómicas compatibles con la vida (ejemplo: síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21) o incompatibles con la vida (ejemplo: síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma 13) en la semana 9 de embarazo con una tasa de detección del 99,9% y sin riesgos para el bebé con solo una extracción de sangre de la madre (estudio de ADN Fetal en sangre materna), sino que además es posible detectar estas alteraciones y otras mutaciones genéticas de enfermedades con alta morbimortalidad en embriones formados por fertilización In vitro antes de que se implanten en el útero materno (diagnóstico genético preimplantación).
Sumado a esto pueden realizarse estudios genéticos-genómicos dirigidos, realizados a los futuros padres antes de buscar embarazo, que permiten establecer el estado de portador/a de mutaciones recesivas determinando el riesgo genético para los hijos. Estos estudios se indican sobre todo a parejas consanguíneas o pertenecientes a etnias con alta prevalencia de enfermedades recesivas por consanguinidad como judíos Ashkenazi o gitanos. Es importante entender que si bien se está en la era de la medicina personalizada con la genética aplicada a casi todos lo ámbitos de la vida (fármacos, nutrición, deportes, medicina legal), el asesoramiento previo y posterior por profesionales expertos, es muy importante para evitar malas interpretaciones.
Las técnicas disponibles para brindar este tipo de información evolucionan a pasos agigantados, aumentando la eficacia de detección y disminuyendo los costos de manera significativa, haciendo factible su uso de rutina en la práctica clínica, lo que genera un desafío en el manejo de la información para la comunidad médica y la población general. La inversión continua en capacitación y tecnología se ve reflejada en los resultados de las parejas que consultan en busca de ayuda por problemas reproductivos. En Cerfh cuentan con la experiencia y el expertice necesario para brindar asesoramiento a cerca de los estudios genéticos disponibles.
Embarazos uniparentales
Muchas mujeres piensan en la posibilidad de ser madres en proyectos uniparentales, porque no han encontrado una pareja afín o simplemente por deseo. Existe la posibilidad de realizar tratamientos de fertilidad con espermatozoides de banco, de donante anónimo. Estos tratamientos tienen altas tasas de embarazo, ya que se trata de pacientes sin ningún problema de fertilidad.
Parejas del mismo sexo
Al igual que el caso anterior, los tratamientos a parejas de mujeres se realizan con espermatozoides de banco, por lo tanto presentan altas tasas de embarazo. Por medio de la firma de un consentimiento, en el cual los dos miembros de la pareja manifiestan su voluntad procreacional, el niño tendrá dos madres con los mismos derechos y obligaciones para ambas.
Maternidad y paternidad
Luego de los tratamientos en pacientes con cáncer los pronósticos reproductivos suelen no ser buenos, ya que las drogas quimioterápicas y la radioterapia afectan la cantidad y la calidad de óvulos y espermatozoides.
Existen alternativas de preservación de la capacidad reproductiva antes de comenzar los tratamientos, para lo que se trabaja en constante comunicación con médicos oncólogos y oncohematólogos formando un equipo multidisciplinario para darle la posibilidad a estos pacientes de tener hijos en el futuro.
Centro de Estudios de Reproducción y Fertilidad Humana
Directora médica: doctora Graciela López de Degani. Coordinadora médica área genética reproductiva: doctora Mariana Degani. Director de laboratorio de reproducción: Genetista Ma. Fernanda Urquiza. Laboratorio de Reproducción asistida: licenciada Lorena Beber. Departamento de Psicología: licencia Cecilia Degani. Pte. Perón 541 (Paraná) Entre Ríos. Teléfono: 0343 4313744. Belgrano 3071 (Santa Fe) Santa Fe. Teléfono: 342 4555220. WhatsApp: +54 9 343 4564313. www.cerfhparana.com. Correo electrónico: [email protected]
