Ambigüedad genital, casos más frecuentes que raros

El hospital pediátrico Juan Garrahan, de la Ciudad de Buenos Aires, recibe cada año unos 15 casos de recién nacidos con el sexo no bien definido, como el bebé misionero que llegó ayer a este centro de salud de punta en el diagnóstico y tratamiento de esta patología. En el mundo, las anomalías de diferenciación sexual se presentan en uno de cada 4.500 bebés nacidos vivos, aunque en algunos grupos étnicos la incidencia es algo más frecuente.

“Muy temprano en la gestación se produce una glándula sexual o gónada indiferenciada que, por acción de los mecanismos involucrados, se transforma en una gónada masculina o femenina. Si algo interfiere en la diferenciación, queda a mitad de camino, con componentes de una y de otra”, explicó Alicia Belgorosky, jefa del Servicio de Endocrinología del Garrahan.

La especialista, doctora en Medicina e investigadora del Conicet, informó que en estos casos “se las llama gónadas disgenéticas o pobremente diferenciadas y representan un riesgo para los pacientes, porque con el tiempo pueden originar un tumor, un gonadoblastoma”.

La inadecuada diferenciación gonadal tiene consecuencias en la formación del aparato reproductor, que en esos casos puede presentar juntos órganos y formas anatómicas que definen la ambigüedad.
El especialista Alberto Goldberg precisó que en el 20% de los casos, la causa es una alteración genética y se puede identificar el gen alterado; en el otro 80% la ciencia aún no ha podido establecer los orígenes.
Por eso, si bien el hospital Garrahan tiene un laboratorio de biología molecular único en el país que estudia los genes involucrados, sus observaciones son solo una pieza del conjunto que lleva al diagnóstico. También se requiere estudiar la historia clínica, las imágenes, los análisis de laboratorio y hormonales.

Un factor ambiental de riesgo pueden ser los disruptores endocrinos, sustancias químicas presentes en algunos plásticos, pesticidas o agroquímicos capaces de alterar el equilibrio hormonal en etapas tempranas de la gestación.

Modos de diagnosticar

“El diagnóstico es muy complejo. Intervienen pediatras, endocrinólogos pediatras, neonatólogos, cirujanos especializados, expertos en imágenes, genetistas, biólogos moleculares, bioquímicos especializados y psicólogos. Hay que armar un rompecabezas para entender qué pasó en la vida intrauterina y nos valemos de todos los recursos disponibles”, explicó Belgorosky.

La profesional explicó que para asignar el sexo al bebé, se habla con los padres solo cuando se tiene toda la información, y que reunirla puede llevar en algunos casos hasta uno o dos meses, proceso decisivo para la vida de esa persona.

Por ese motivo, pidió que “es muy importante no trasmitir información errónea en un asunto tan delicado, que afecta la intimidad de la familia”.

“Nunca se asigna el sexo a un bebé sin acuerdo de los padres. Con apoyo del Servicio de Salud Mental, se les explica los pro y las contra de la situación. En caso de recurrir a la cirugía será lo menos mutilante posible, pero todo con acuerdo de los padres”, dijo.

La investigadora aclaró que algunos problemas deben resolverse de todos modos. “Por ejemplo uretra y vagina juntas generan infecciones a repetición y hay que prevenirlo. Pero en general se acuerda todo con los padres”, aseguró.

Más allá de alguna intervención quirúrgica, algunos pacientes deben recibir de por vida un tratamiento químico que “duerme” ciertas funciones glandulares o reemplaza otras sustancias que las glándulas no producen naturalmente.

Esto debe ser regulado cuidadosamente por médicos expertos para controlar eventuales efectos no deseados, en el marco de una atención multidisciplinaria. También se les hace un seguimiento muy estrecho por el riesgo de aparición de un tumor.

Un centro de referencia

El hospital Garrahan, que trata estos casos desde su fundación, hace 26 años, es centro de referencia en el país en esta materia. Su equipo de especialistas, reconocido internacionalmente, atiende 450 pacientes con estudios moleculares confirmados. Unos 300 de ellos sufrieron estas anomalías por hiperplasia suprarrenal congénita, que incrementa la síntesis de hormonas masculinas en las glándulas suprarrenales.

En la adultez, los pacientes son derivados a los hospitales Durand o Ramos Mejía, de la Ciudad de Buenos Aires. En el Interior, pueden atenderse con profesionales formados como becarios en el Servicio de Endocrinología del Garrahan que se han ido estableciendo.

El diagnóstico es muy complejo. Intervienen pediatras, endocrinólogos pediatras, neonatólogos, cirujanos especializados, expertos en imágenes, genetistas, biólogos moleculares, bioquímicos especializados y psicólogos.

(foto) Perfil. Alberto Goldberg aportó que en el 20% de los casos la causa es una alteración genética y se puede identificar el gen alterado; en el otro 80% la ciencia aún no ha podido establecer los orígenes.