La difícil realidad de pequeña internada en Buenos Aires

Yanira Berón es una pequeña entrerriana que padece discinesia (o disquinesia) ciliar primaria, se trata de una rara enfermedad que causa infecciones respiratorias reiteradas desde temprana edad que resultan en afección progresiva de los pulmones, infecciones nasales y oídos recurrentes. La niña actualmente atraviesa una difícil y delicada estado de salud que la obliga a mantener internación hospitalaria.

En diálogo con UNO, su mamá Alejandra Falcón contó cómo es la situación actual de Yanira, oriunda de Villaguay, que se encuentra internada en el Hospital de Niños Doctor Ricardo Gutiérrez de Buenos Aires.

"Yanira desde diciembre sufre hemorragias pulmonares que requieren internación. En Buenos Aires, en esta oportunidad, ya llevamos 25 días y no le pueden parar las hemorragias", explicó.

Los ratos que tiene de mejoría, Yanira puede salir afuera para despejarse y también recibe la visita de la docente de educación hospitalaria.

"Arrancó el lunes la escuela, con el inicio del ciclo lectivo de este año viene una seño y le trae cositas, le lee cuentos, vemos si quiere estudiar. Hay ratos que está bien y otros que llora un montón y no hay forma de consolarla".

La enfermedad de Yanira se encuentra incluida en el listado de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) de Argentina y afecta a 1 de cada 300.000 personas. Requiere de un diagnóstico y tratamiento temprano para ayudar a disminuir el daño permanente del pulmón. La falta de diagnóstico precoz es lo que padece actualmente la paciente entrerriana, que desde su nacimiento debió ser intervenida en varias oportunidades en hospitales de Concordia y Paraná hasta su derivación al Hospital Gutiérrez donde, en el año 2021, le pusieron nombre a su enfermedad: discinesia ciliar primaria.

"Nosotros pedimos colaboración para los gastos que implica estar en Buenos Aires, por ejemplo para comprarle yogur cuando quiere comer y otras muchas necesidades", señaló Alejandra que compartió una cuenta bancaria para quienes deseen ayudar económicamente:

Cuenta Banco Nación, CBU 0110560530056011346201 - alias Todos.por.yanira

"Ella está actualmente en tratamiento psicológico porque como vomita mucho se asusta. Además, no podía dormir bien, entonces tiene acompañamiento de salud mental", contó la mamá de Yanira que tiene otras dos hijas pequeñas.

Sobre cómo pasa los días de internación, Alejandra sostuvo: "Se desanima porque estamos en una pieza solas con aislamiento. Ella se encuentra en un sector de 10 piezas, que está aislado, aquí se encuentran los niños internados y sus mamás. Los fines de semana se permite recibir visitas y casi siempre vienen los papás. Nosotras somos las únicas que no recibimos visitas, su papá no puede venir y eso también le afecta, se bajonea".

El diagnóstico de una EPOF

Argentina cuenta con un listado nacional de EPOF que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas que padecen Enfermedades Poco Frecuentes.

Diario UNO entrevistó el pasado 28 de febrero a la bioquímica María Marta Soto sobre la importancia del diagnóstico de las enfermedades consideradas "raras". La especialista indicó: "Para el estudio y diagnóstico de las enfermedades genéticas es necesario una derivación acertada del médico genetista u otro especialista que luego del examen físico del paciente y según genealogía y antecedentes sospeche de una patología genética. En general es el médico quien indica el estudio genético específico, y es ahí cuando el Laboratorio toma participación, sugiriendo o eligiendo la prueba diagnóstica más adecuada para la patología sospechada. La importancia radica en el hecho que teniendo un diagnóstico adecuado se podrá implementar un tratamiento certero, asesorar a la familia con el fin de evitar o reducir la ocurrencia de los defectos congénitos o de las enfermedades genéticas y controlar los factores de riesgo".

La bioquímica también explicó los problemas de la falta de conocer la enfermedad a tratar: "Muchas veces el diagnóstico es tardío ya sea por la escasez de información o de conocimiento científico sumado a la falta de profesionales que generan un contexto muy adverso para los pacientes y las familias".

Es por eso que desde las organizaciones de familiares de pacientes con EPOF se pide una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.