La labor del bioquímico para diagnosticar una Epof

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Enfermedades Poco Frencuentes (Epof) Diario UNO dialogó con la bioquímica María Marta Soto, referente del Laboratorio de citogenética del Hospital Justo José de Urquiza de Concepción del Uruguay para conocer la importancia de su trabajo, al momento de llegar a un diagnóstico oportuno del paciente.

El objetivo de su conmemoración -cada 28 o 29 de febrero, dependiendo del año- es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna Epof a recibir acompañamiento, seguimiento médico y tratamiento. La mayor parte de estas enfermedades son de origen genético, crónicas, progresivas y degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada. Las enfermedades raras se caracterizan por presentar dificultades diagnósticas y terapéuticas.

Nuestro país cuenta con un listado nacional de Epof que actualmente tiene 5.888 enfermedades y también existe el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes que tiene por objetivos principales impulsar el abordaje de la gestión sanitaria integral y mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con Epof.

—En una exposición que realizó el año pasado habló de diagnóstico genético de enfermedades. ¿Cuándo se da su intervención y dónde radica su importancia?

—Para el estudio y diagnóstico de las enfermedades genéticas es necesario una derivación acertada del médico genetista u otro especialista que luego del examen físico del paciente y según genealogía y antecedentes sospeche de una patología genética. En general es el médico quien indica el estudio genético específico, y es ahí cuando el Laboratorio toma participación, sugiriendo o eligiendo la prueba diagnóstica más adecuada para la patología sospechada. La importancia radica en el hecho que teniendo un diagnóstico adecuado se podrá implementar un tratamiento certero, asesorar a la familia con el fin de evitar o reducir la ocurrencia de los defectos congénitos o de las enfermedades genéticas y controlar los factores de riesgo.

—¿Cómo explicaría su trabajo?

—Mi especialidad es la Citogenética, que es el estudio del número y estructura de los cromosomas, corpúsculos que contienen el material genético de una persona. Es una rama de la Genética que juntamente con la Biología Molecular se complementan en la aplicación de las distintas técnicas con el fin de diagnosticar una amplia gama de patologías que afectan al material genético de un individuo-

—¿Dónde se encuentran y cómo funcionan los laboratorios de análisis genéticos en Entre Ríos?

—En Entre Ríos hay tres laboratorios de Genética: uno funciona en el Hospital San Roque de Paraná y los otros dos en Concepción del Uruguay, uno de gestión pública que funciona en el Hospital Justo José de Urquiza y otro de gestión privada. Los laboratorios reciben los pacientes derivados por los médicos, con la indicación específica o sugerida de un estudio y se procede a la extracción de sangre y la realización del cariotipo o la derivación a un centro de mayor complejidad para la aplicación de otras técnicas.

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Estadísticas. Muchas veces el diagnóstico es tardío ya sea por la escasez de información o de conocimiento científico sumado a la falta de profesionales que generan un contexto muy adverso para los pacientes y las familias.

Imagen ilustrativa

—¿Cómo se lleva adelante el muestreo de los pacientes, es decir, se reúnen resultados de toda la provincia y se hacen estadísticas?

—A nivel nacional el RENAC , la Red Nacional de Anomalías Congénitas de Argentina, es un sistema de vigilancia epidemiológica de las anomalías congénitas, y en nuestra provincia el CREMCER, Centro de referencia epidemiológica de malformaciones congénitas y enfermedades poco frecuentes, que funciona en el Hospital materno Infantil San Roque y depende del Ministerio de Salud. Se trabaja en distintas áreas realizando el registro epidemiológico de todos los casos de malformaciones congénitas y enfermedades genéticas y/o enfermedades Poco Frecuentes.

—Si uno consulta el padrón de Enfermedades Poco frecuentes hay 295 páginas con más de 20 códigos cada una lo que hace un total de 5.900 resultados. ¿Qué significa o qué implicancia tiene para un bioquímico esta base de datos?

—El portal de información de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos, ORPHANET contribuye a mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras. Ofrece un inventario de enfermedades, una clasificación, recomendaciones y por supuesto es una herramienta de ayuda en el diagnóstico.

—¿Cuántas enfermedades poco frecuentes le ha tocado analizar?

—Cerca del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, no tengo contabilizado cuántas Enfermedades Poco Frecuentes he analizado pero en tantos años de profesión seguramente han sido bastantes, ya sea anomalías numéricas o estructurales de los cromosomas y también hemos podido contribuir con la aplicación de la técnica adecuada, al diagnóstico de patologías debidas a alteraciones a nivel génico.

—¿En qué le gustaría que haya mayores avances respecto a su profesión y la vinculación con los análisis genéticos?

—Muchas veces el diagnóstico es tardío ya sea por la escasez de información o de conocimiento científico sumado a la falta de profesionales que generan un contexto muy adverso para los pacientes y las familias. Sin embargo se ha adelantado mucho en estos últimos años, con la creación de una Red Nacional de Genética que contribuye a la racionalización de los recursos existentes, tratando de contribuir a organizar y fortalecer los Servicios de Genética en las provincias.

Números

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) indica se consideran "enfermedad poco frecuente (EPOF)" a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes.

Además, señalan que 3.6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente. Representando a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

Y que el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años.

Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias son parte de la población en situación de vulnerabilidad que requieren de una mejora continua en las condiciones de vida, especialmente en cuanto al acceso a los servicios integrales de salud de modo permanente, los medicamentos de calidad y la protección social.