Un equipo de científicos internacional entre los que se encuentran investigadores del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (Conicet) aplicaron inteligencia artificial (IA) para determinar la presencia del síndrome de Allan-Herndon-Dudley, una enfermedad "poco frecuente" y prever la gravedad que tendrá a futuro.
Científicos del Conicet crean una plataforma con IA que detecta una enfermedad de los hombres
El avance del que participaron científicos del Conicet permite un diagnóstico rápido y preciso de una patología genética en varones
27 de marzo 2025 · 17:25hs
Científicos del Conicet crean una plataforma con IA que detecta una enfermedad de los hombres
El síndrome afecta a 1 cada 70.000 varones en el mundo, es muy difícil de diagnosticar y hasta el momento, no tiene tratamiento. Los niños que nacen con este síndrome -también conocido como “deficiencia de la proteína MCT8”- presentan daños neurológicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deberían.
En ese contexto, un equipo de científicos internacional, entre los que se encuentran Mariano Martín y Juan Pablo Nicola, ex becario e investigador del Conicet respectivamente, del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (Cibici-Conicet) en la Universidad Nacional de Córdoba desarrollaron un clasificador de variantes asistido con IA. La novedad se publicó en la revista Nature Communications.
Investigación argentina
El trabajo surgió "por estar al tiempo justo y en el momento indicado", recordó Nicola, y explicó que ser trató de una fusión de un grupo "multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8", con el Conicet que "ya la teníamos desarrollada".
En plena pandemia de coronavirus, impedidos de concurrir al laboratorio, Martín comenzó con el análisis de los registros bibliográficos que tenían hechos hasta el momento. El entonces becario del Conicet se dedicó a clasificar variantes causales de hipotiroidismo congénito en el gen SLC5A5, que es un gen que codifica una proteína clave para la biosíntesis de hormonas tiroideas, una patología con la que venían trabajando desde hacía años en el laboratorio.
"En ese momento, desarrollamos una herramienta informática que nos permitió predecir si una variante en el gen SLC5A5 podía tener impacto patogénico, es decir causar hipotiroidismo congénito, o ser benigna, y no causar la enfermedad", detalló.
La herramienta publicada en la revista Thyroid llegó a un grupo de científicos liderado por el científico de Holanda Edward Visser, que trabaja en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley y requería una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, ya que había observado que el curso de la enfermedad se asociaba fuertemente con la pérdida de actividad de MCT8 causada por la variante.
Interés europeo
“Los colegas europeos estaban realizando un estudio clínico probando una droga experimental llamada Triad, que es un análogo a la hormona tiroidea, viendo respuestas positivas al tratamiento", acotó Nicola.
Por eso, detalló que tenían relevados datos genéticos "de casi cuatrocientos casos, entre los que había datos de una cantidad muy grande de pacientes de todo el mundo que habían obtenido a través de un consorcio internacional, y un importante compendio de datos experimentales de variantes de MCT8 que habían hecho ellos generando mutaciones en la proteína en el laboratorio, pero les faltaba un clasificador capaz de procesar la información disponible".
Junto con colegas de la Universidad de Harvard, Estados Unidos, Martín y Nicola adaptaron la plataforma que habían desarrollado unos años atrás para procesar los datos disponibles sobre este Síndrome en particular.
“Desarrollamos un clasificador de dos pasos –comenta Nicola-, que primero analiza si una variante genética en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica. Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo".
Objetivos a futuro
Eso, explicó el investigador, influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que "se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente".
A futuro, indicó el científico, el objetivo es seguir perfeccionando este clasificador para que el margen de error sea cada vez menor y poder aumentar la capacidad predictiva de la herramienta.
