Una familia de Santa Elena tuvo un gran gesto con una niña de nueve años con síndrome de Noonan y le regaló su piletín de lona, para hacer más soportables estos días de calor.
Santa Elena: Se bañaba en una heladera y le reglaron una pileta de lona
Una familia de Santa Elena tuvo un gran gesto con una niña con síndrome de Noonan y le regaló su piletín de lona
24 de enero 2021 · 10:40hs
Santa Elena: Se bañaba en una heladera y le reglaron una pileta de lona
Antonia y su papa José Gómez, de Santa Elena
Antonia Gómez tiene nueve años y un trastorno genético que evita el desarrollo de varias partes de su cuerpo. Hasta hace pocos días, Antonia pasaba los día de intenso calor bañándose en la carcasa de una vieja heladera que su padre le llenaba con agua a modo de pileta.
Según el relato de José Gómez, la nena necesita baños de inmersión para relajar su cuerpo.
Una vecina de Santa Elena, Maira Bianchini, se enteró de la situación, charló con sus hijos Simón Cabrera Bianchini, de 6 años, y Máximo Romero Bianchini, de 14, quienes no dudaron en cederle el piletín de lona a Antonia.
"Era de noche cuando les pregunté, así que esperemos a que amaneciera, desarmamos la pileta y luego se la llevamos como un presente para la hermosa Antonia" dijo Bianchini a Info Santa Elena.
Maira y sus hijos
Agradecimiento
El papá de la niña con Síndrome de Noonan, agradeció públicamente utilizando su perfil personal de Facebook: "Deshidratación interna y externa produce el síndrome Noonan, con urgencia en verano necesitaba una pileta, jamás llegué con la plata a comprar una para Antonia. Los Sin Código -grupo amigos fieles- me ayudaron con dinero para comprar una, pero se enfermó Antonia y el dinero se destinó para dicha enfermedad. Y así una cosa o la otra y nunca puedo comprar tan preciado remedio como una pileta, a tal sorpresa de está calidez humana invaluable actitud de regalar a mí hija lo que tanto esperaba gracias Maira Bianchini no cambies jamás" cerró Sergio Gómez, papá de Antonia, muy emocionado por el gesto solidario de esta familia.
Qué es el síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan (OMIM #163950) se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000- 1/2.500 recién nacidos vivos.
Se lo describe como una enfermedad monogénica de herencia autosómica dominante y expresividad muy variable. La proporción de casos de novo es desconocida, se han descrito casos familiares en un 30- 75% de los casos. En los casos familiares predomina la transmisión materna (3:1) y en los casos de novo, el alelo mutado suele ser de origen paterno.
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan son talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones.
En cuento al crecimiento; el peso y la talla al nacimiento suelen ser normales. Ocasionalmente, debido a la displasia linfática, el peso al nacimiento puede estar elevado, pero disminuirá con rapidez posteriormente. La ganancia ponderal suele ser escasa en el periodo de lactante debido a dificultades en la alimentación (63% casos), pero suele resolverse de forma espontánea antes de los 18 meses.