El día de las enfermedades raras, el 29 de febrero, es en sí mismo un día raro porque se da cada cuatro años. Cada 29 de febrero y 3 de marzo se recuerd estas patologías y malformaciones congénitas con un alto porcentaje de transmisibilidad genética.
En Entre Ríos, el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de Entre Ríos (Cremcer) es uno de los lugares encargados de catalizar los diagnósticos y tratamientos, en el ámbito público.
La médica pediatra y genetista, Andrea Chirino atiende el primer viernes de cada mes a personas con enfermedades genéticas y señala que, cada vez, hay más demanda. En la primera consulta atendió unos 10 casos y, actualmente, cada primer viernes del mes, recibe de 25 a 30 consultas. “Hay demanda y vuelven al control. El seguimiento es favorable”, dijo.
La pediatra explicó que hay unas 7.000 enfermedades raras y el 80% son genéticas. En Argentina la frecuencia de enfermedades raras es de un caso en 2.000, por lo que se estima que unos 3 millones de argentinos padecen enfermedades poco frecuentes.
El objetivo de la fecha y del Cremcer
El propósito del Día Mundial de las Enfermedades Raras es generar conciencia. “Un paciente que va de un lado al otro, sin respuestas, se entera que existen enfermedades raras, poco frecuentes, y llega a la consulta con el genetista sin derivación diciendo: he leído que puedo tener tal cosa. Debemos estudiarlas y hacerle caso al paciente que las padece”, reflexiona la genetista.
Respecto a estas enfermedades, vale decir que son de difícil diagnóstico y cuentan con medicamentos huérfanos: "A la industria farmacéutica no le conviene producir para unos pocos".
El camino de quienes descubren que padecen enfermedades raras o poco frecuentes no es fácil. “Llegan con diagnósticos que no son los adecuados, pasan por muchos médicos y se da el famoso dicho: el que no sabe lo que busca, no sabe lo que encuentra”, revela la especialista.
Un dato alentador es que “el 50% de las patologías genéticas son prevenibles con educación para la salud”. Esto es, por ejemplo, evitando el consumo de alcohol y tabaco.
Desde 2009 Argentina se adhiere al Programa de Enfermedades Poco Frecuentes y nace la necesidad de una ley. Esto en virtud del diagnóstico, tratamiento y el registro estadístico. “Argentina sanciona la ley en junio de 2011. Y la publica en el Boletín Oficial en agosto del mismo año. Entre Ríos se adhiere a esta ley de enfermedades poco frecuentes el 20 de abril de 2014”, resume Chirino.
Una persona a la que le fue diagnosticada una enfermedad poco frecuente cuenta con la posibilidad de contar con el Certificado de Discapacidad. Esto permite el acceso al tratamiento y a la rehabilitación.El trabajo del Cremcer consiste en el diagnóstico, registro y acompañamiento al paciente en el tratamiento, rehabilitación y reinserción social.
Dentro del plan de rehabilitación, las personas con enfermedades poco frecuentes “ tienen acompañamiento psicológico porque asumir una enfermedad crónica es difícil”, dice la profesional. A su vez, “la mayoría de las enfermedades raras no son curables”, añade.
Otra condición es que “las enfermedades genéticas no son sólo del paciente: acompañan a toda la familia, toda la vida”. Con el agravante de que “a la industria farmacológica no le interesa hacer un producto sólo para unos pocos pacientes, le conviene hacer para muchos”. En este sentido, Chirino aclara que “hay enfermedades metabólicas donde el costo de suplementación con la enzima que falta es carísimo y difícil de conseguir”.
Hoy la genética, como especialidad, tiene mucho auge. “Todo es genético: no se fractura el que quiere sino el que puede. Esa carga y marca genética está en cada una de las especialidades médicas: oftalmología, cardiología, dermatología… Sería lindo que esta especialidad tenga más adeptos. La derivación es un gran paso”, reflexiona Chirino.
Desde el Cremcer se trabajará en conjunto con la Sala de Situación y la Dirección de Epidemiología a fin de lograr estadísticas necesarias que fortalezcan el trabajo en rehabilitación y reinserción social.
