Entre Ríos tiene 17 casos de fibrosis quística registrados

En el Día Mundial y Nacional de la Fibrosis Quística, la provincia destacó la importancia de la detección temprana de esta enfermedad hereditaria. En Entre Ríos hay 17 casos registrados: el 2,1% a nivel nacional. En el hospital Materno Infantil San Roque se realiza el screening neonatal que la detecta o la descarta la enfermedad.

En Día Nacional y Mundial de la Fibrosis Quística el objetivo es sensibilizar a la población sobre esta enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que, aunque afecta principalmente a los pulmones, también puede aquejar en menor medida al páncreas, hígado e intestino. La oportuna atención médica permite mejorar los síntomas.

La neumonóloga Alejandra Doval explicó que siendo la fibrosis quística una enfermedad de transmisión genética, "en general hay muchos portadores pero, para que se transmita a la descendencia, la alteración genética debe darse en ambos progenitores".

"Uno de cada 2.500 nacidos vivos puede padecer la enfermedad", refirió la especialista. Y agregó que, en el país, "los casos se dan mayoritariamente en la provincia de Buenos Aires". Y concretamente, "Entre Ríos tiene una incidencia de 17 casos: el 2,1%.

Asimismo, la profesional que trabaja en el equipo de la Dirección de Epidemiología del Ministerio de Salud explicó que la fibrosis quística "tiene fundamentalmente síntomas a nivel de vías respiratorias, páncreas y también en los conductos deferentes en la vía sexual reproductiva de los hombres".

En cuanto a los síntomas respiratorios de la fibrosis quística, la profesional destacó que "son los más graves y condicionan la mala calidad de vida".

Los síntomas pancreáticos, como la mala absorción digestiva, "van acompañados por bajo peso, desnutrición, aumento del hábito evacuatorio con diarreas y esterilidad en los hombres".

Pesquisa neonatal

Desde el hospital Materno Infantil San Roque, el bioquímico Víctor Brondi es quien realiza la pesquisa neonatal. "De esta manera se accede a un diagnóstico mucho más temprano de la enfermedad, lo que posibilita que los pacientes puedan ser mejor tratados y que la enfermedad tenga una evolución más prolongada", explicó la neumonóloga. Y a manera de ejemplo indicó que actualmente tratan a enfermos fibroquísticos adolescentes, jóvenes, lo cual era impensado un tiempo atrás.

Lo que abre otra perspectiva de vida es el trasplante bipulmonar. De ahí la importancia de generar conciencia respecto del valor de la detección temprana.

Cabe destacar que el screening neonatal para la detección de fibrosis quística ya está implementado en casi todo el territorio nacional.

El neumonólogo Fernando Meneghetti, en Santa Fe, es quien registra los casos hallados.

"Existe un programa que trabaja en forma conjunta, tiene un convenio con la Sociedad Argentina de Pediatría, funciona en el Instituto Coni y lleva el Registro Nacional de Fibrosis Quística", proporcionando datos epidemiológicos, sobre la situación actual para el diagnóstico temprano, la asistencia y el acceso a los tratamientos específicos. El propósito es realizar un seguimiento de la salud de las personas con Fibrosis Quística en Argentina.

Síntomas de fibrosis quística

En los recién nacidos: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, piel con sabor salado (test del sudor).

Por la acumulación de mocos en los pulmones, los pacientes con fibrosis quística suelen padecer infecciones respiratorias frecuentes. Las secreciones espesas obstruyen los conductos pancreáticos, afectando la producción de enzimas digestivas y con el tiempo pueden causar diabetes. También afecta otros órganos del tubo digestivo, dificultando la alimentación y provocando diarreas y malnutrición.

El tratamiento mejora la calidad de vida y atiende los problemas respiratorios, intestinales y nutricionales. Por eso es fundamental el diagnóstico temprano para la inmediata atención multidisciplinaria.