Cáncer: "La población hereditaria puede estudiar su salud"

La doctora Marta Pereyra le explicó a UNO el trabajo del consultorio de Asesoramiento Genético en Oncología del hospital San Martín de Paraná.
25 de septiembre 2022 · 08:22hs

Cada 24 de setiembre se celebra el día mundial de investigación contra el cáncer con el fin de impulsar los proyectos para ayudar en la cura y mejor calidad de vida de las personas que contraen esa enfermedad. El estudio de los genomas del cáncer ha revelado anomalías en los genes que impulsan la formación y el crecimiento de muchos tipos de cáncer. Este conocimiento ha mejorado el entendimiento de la biología del cáncer y el diagnostico con tiempo y tratar la enfermedad de manera temprana.

En el Hospital San Martín de Paraná se encuentra funcionando desde mayo el consultorio de Asesoramiento Genético en Oncología (AGO) que está a cargo de la doctora Marta Pereyra. Esta unidad recibe a los pacientes que son derivados de ginecólogos, gastroenterólogos, cirujanos y otros especialistas por la sospecha de un cáncer hereditario o de carácter familiar. Allí se evalúa el patrón de herencia del grupo familiar y la presencia o no de criterios de sospecha de Síndrome de Cáncer Hereditario. En aquellos casos donde sea pertinente y apropiado se solicita la realización de un estudio genético-molecular, luego de analizar y explicar los beneficios y riesgos del mismo. Finalmente, se comunican los resultados de la prueba, si se hubiera realizado, y se recomiendan las medidas preventivas o de vigilancia más adecuadas a cada caso en particular.

Importante. Hasta la fecha, si algún profesional quería que su paciente hiciera una consulta y asesoramiento genético tenía que derivarlo a otra provincia.

Cáncer: presentan consultorio de asesoramiento genético en Oncología

Para entender la importancia de los estudios genéticos en la prevención de casos avanzados de cáncer, UNO entrevistó a la coordinadora del AGO, la especialista Marta Pereyra que explicó la naturaleza de estas pruebas que implican gestión institucional, registro e investigación de casos.

—¿Qué es el asesoramiento genético en oncología?

—El asesoramiento genético está orientado a aquellos pacientes que probablemente tengan un cáncer hereditario. Cuando uno sospecha que hay un paciente de esa naturaleza hacemos un family gram que consiste en investigar quiénes son portadores o quiénes han sido y vemos el tipo de cáncer que hay o hubo en la familia y realizamos estudios.

—¿Cómo llega un paciente al consultorio? ¿Para quién está recomendado el asesoramiento genético? ¿En algún tipo de cáncer está especialmente indicado realizar?

—El paciente llega a nuestro consultorio derivado de otros colegas; la naturaleza de los pacientes, es decir, el tipo de cáncer que más se analiza genéticamente es el de mama, hay otros pero los ginecólogos cuando ven una mujer joven con un cáncer triple negativo, que no tiene receptores hormonales positivos y tampoco son Her2 positivos -ambos con tratamientos específicos- generalmente sospechamos que puede ser una portadora de un gen mutado. Los genes asociados a susceptibilidad al cáncer de mama son el Brca 1 y 2 que se hicieron famosos por la historia de Angelina Jolie (en el año 2013 la actriz se sometió a una mastectomía bilateral -extirpación de las dos mamas- y explicó que era para evitar la aparición futura de cáncer de mama). Estos genes son de alta penetrancia; el PalB2 se consideraba de menor o moderada penetrancia pero ahora se llegó a la conclusión que es un gen de alta transmisión. También están los ATM y Chek 2 y hay otros genes vinculados. Además, estudiamos el cáncer de colón e investigamos a las familias que tienen el síndrome de Lynch que es una afección que aumenta el riesgo de padecer este tipo de cáncer y también de endometrio. Investigamos el síndrome Li-Fraumeni (caracterizado por la aparición de tumores en múltiples órganos, generalmente a temprana edad), el síndrome de Cowden, hay muchos síndromes que estamos investigando. Hay enfermedad de colon que no son necesariamente el Lynch sino que son poliposis familiares y en estos casos el pólipo del paciente tiene un 100% de penetrancia y a la larga ese pólipo va a malignizarse, entonces se hacen cirugías que evitan que el cáncer se manifieste en un futuro.

—¿Cuál es la utilidad de realizar un estudio genético?

—Los estudios están también para prevenir en la familia, en gente joven tenemos que hacer los estudios bastante tiempo antes que en el resto de la población que tiene cáncer esporádicos. Él control en un cáncer de colon -que habitualmente se realiza a los 40 y 50 años- en pacientes que tienen un familiar con un probable síndrome hereditario se empieza mucho antes. Se hacen estudios preventivos como las colonoscopías e imágenes para detectar estos cánceres, en la mama pasa lo mismo, se hacen mamografías, tomosíntesis, resonancias mamarias para evaluar un probable cáncer de mama temprano y así evitar una enfermedad tardía.

—¿En qué consiste la prueba diagnóstica?

—Las pruebas que se realizan para detectar un cáncer familiar son paneles genéticos que estudian una serie de genes generalmente mutados y cuando se manifiestan es ahí donde pedimos un estudio de sangre o de saliva para detectar los portadores y de esta forma prevenir o avisar a la familia que son portadores de este síndrome y comenzar los estudios lo antes posible con hijos o familiares directos.

—¿Cuál es el balance que se realiza desde que se habilitó el centro de asesoramiento?

—Desde que comenzamos con el consultorio, los primeros meses fueron por teleinstrucción. Tuvimos un genetista a la par de mi presencia con el paciente, e hicimos toda la historia clínica, la interrogación de lo que se estaba buscando, qué familiares habían tenido cáncer y así comenzamos a pedir paneles orientados a la patología sospechada con todos los estudios que nos aportó el paciente. Hasta el momento son muy pocas las mutuales que reconocen estos estudios por su alto costo; en el hospital estamos aún tramitándolo pero tenemos la esperanza de que salgan las partidas para que los pacientes hospitalarios tengan estos paneles. El precio es de aproximadamente 60.000 pesos la prueba. Una vez realizado el estudio, nosotros recibimos la respuesta del laboratorio que realizó el panel, interpretamos si son portadores o no y le hacemos una respuesta escrita al paciente al cual le podemos llevar tranquilidad o no, de acuerdo al resultado. Si el paciente ya está siendo tratado muchas veces obtener un panel, en el caso de los Brca, nos ayuda mucho porque tenemos la posibilidad de utilizar un medicamento como el Olaparib que son específicos para este tipo de mutaciones. Estamos realmente muy entusiasmados por poder seguir investigando, la tecnología ayuda mucho. Hay mucha resistencia de las obras sociales por reconocer estos paneles por el costo y la mayoría de los pacientes, los que pueden, deciden pagar ellos el panel y nosotros los orientamos con algunos laboratorios que nos provee la Red Argentina de Cánceres Familiares. Lo ideal sería que se puedan incluir dentro de los protocolos de las obras sociales y realizarlos sin inconvenientes.

—¿Qué debe informarse respecto a los estudios genéticos? ¿Qué claves debe tener en cuenta un paciente oncológico?

—No todas las veces los paneles nos dan los resultados que buscamos, aparece algún gen que deja dudas si es maligno o no, si es una variante que se llama incierta. Por ejemplo, hay una paciente que investigamos un síndrome de Lynch y nos dio que no lo es y tiene una variable de conocimiento incierto, entonces queda registrado en un ClinVard que es un lugar donde investigamos para ver si aparece después como maligno o no. La mayoría de las veces no son malignos pero de llegar a serlo aparece la publicación para que sepamos y comunicarlo al paciente. Se estima que entre un 5 y un 15% de todos los tumores, tiene un carácter familiar o hereditario. Esta población hereditaria puede comenzar a estudiar su salud con tiempo y prevenir la enfermedad. No correrán el riesgo de aquellos que descubrieron el cáncer en un estadio muy avanzado que no permite realizar muchas intervenciones.

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