Se conmemora este domingo el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) también llamadas enfermedades raras. En la Argentina son alrededor de 3,5 millones de personas las que viven con alguna de ellas. Se trata de dolencias que son de carácter crónico, genético o hereditario, y en algunos casos discapacitantes.
3,5 millones de personas con una enfermedad poco frecuente
Se estima que a nivel país hay más de 8.000 enfermedades poco frecuentes. Solo 1.500 tienen tratamiento. Es clave diagnosticarlas y acompañar al paciente.
Por Vanesa Erbes
27 de febrero 2021 · 19:22hs
Gentileza. Jésica Escoubué
Los síndromes de Lennox, de Moebius, de Prader Willi, de Marfan; la esclerosis lateral amiotrófica, la púrpura de Schönlein-Henoch, la progeria de Hutchinson-Gilford, la fibrosis quística, son algunas de las tantas que pueden enumerarse. Según los datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), existen más de 8.000 enfermedades de este tipo en el país y solamente 1.500 tienen tratamiento.
Los principales desafíos, según la entidad, son lograr que haya más información y datos sobre el tema, fomentar un mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados, y encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y a los tratamientos disponibles.
Para brindar respuestas y contención a los pacientes y a sus familias, funciona en el hospital materno infantil San Roque, de Paraná, el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de Entre Ríos (Cremcer), que depende del Ministerio de Salud provincial. Su coordinadora, Mariel Bordenave, valoró que con el tiempo se haya incrementado la difusión sobre el tema. “En Cremcer estamos abocados no solo a mejorar el diagnóstico, el registro, sino también a acompañar a las familias que padecen estas enfermedades. Venimos trabajando hace tres años en conjunto con organizaciones no gubernamentales, asociaciones de padres y de pacientes con EPOF y ellos colaboran; porque justamente nos dimos cuenta de que acá hay una necesidad de hacer visibles estas patologías, para ayudar no solo a llegar al diagnóstico sino también a transitar la enfermedad”, manifestó a UNO.
A su vez, indicó: “Esta fecha se conmemora en todo el mundo, para sensibilizar sobre la existencia de las EPOF. Las mismas tienen la condición de manifestarse en muy pocos pacientes, tienen una prevalencia muy baja, tal es así que en algunas se considera que hay un caso por cada 2.500 personas; en otras, uno por cada 5.000. Se van descubriendo y clasificando nuevas. Lo que tienen en común es que son enfermedades hereditarias que se dan de modo crónico, y que a su vez cuentan con tratamientos muy especiales. Muchas veces son medicamentos que no son los comunes que venden en las farmacias, sino que se llaman medicamentos ‘huérfanos’, que son revisados en investigaciones hechas por laboratorios pequeños que se dedican a veces a un par de estas patologías, porque sus desarrollos son altamente costosos”.
“Gracias a Dios hay muchas de estas enfermedades que cuentan con una terapia de asistencia, como por ejemplo algunas como el raquitismo o la fibrosis quística. Las EPOF tienen una trasmisión genética y a veces no se dan durante el desarrollo de la persona, sino que se manifiestan de manera tardía, algunas después de los 40 años, por ejemplo” refirió la coordinadora de Cremcer.
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Por otra parte, Bordenave mencionó que hay enfermedades a las que a veces cuesta mucho soportar, por sus tipos de tratamiento de largo plazo, en ocasiones bastante tediosos para el paciente. Están destinados a controlar los síntomas y los signos de las enfermedades, y pueden generar que sea muy difícil la vida en familia, ya que quien padece alguna de estas dolencias tiene que trasladarse a otra ciudad para recibirlo.
Además de convivir con alguna EPOF, muchas veces las familias tienen que batallar contra las obras sociales, y sobre este punto, lamentó: “Tenemos muchas dificultades en ese sentido. A veces los pacientes tienen que hacer largas travesías, algunos a veces deben recurrir a la presentación de recursos de amparo o solicitar asesoramiento legal, cuando en realidad las obras sociales deben reconocer la obligatoriedad de asistir estas enfermedades, ya que contamos en nuestro país con la Ley Nacional N° 26.689, promulgada en el año 2011, y además Entre Ríos adhirió a esta norma mediante la Ley provincial N° 10.291. Ambas hablan de la calidad de vida y la responsabilidad de prestar servicio a estos pacientes, por lo tanto, las obras sociales deben asistirlos en todas sus necesidades”.
En este marco, explicó: “No siempre las enfermedades poco frecuentes generan discapacidad, o no son todas discapacitantes del modo tradicional: no es que les impide a las persona movilizarse o que las afecta de modo sensorial, sino que a veces tienen trastornos más bien de tipo crónicos que para controlarse requieren de medicamentos o tratamientos específicos o de pruebas o estudios periódicos, y en eso se hace difícil acceder a la cobertura debido a que no se conocen demasiado, son poco habituales, y lo primero que hacen las prestadoras es denegar el permiso para que lo lleven a cabo”.
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Mientras más información haya sobre las distintas enfermedades poco frecuentes, más posibilidades hay de llegar a un diagnóstico certero y acceder a un tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida del paciente, cuestión que a veces no sucede.
Jésica Escoubué es una de las tantas mamás que conoció en carne propia la angustia de no saber qué tenían sus hijos, y que los profesionales de la salud no supieran darle una respuesta. A su hija Maia, que pronto cumplirá 14 años, le detectaron síndrome de Lennox-Gastaut (LGS), también conocido como síndrome de Lennox, una variante de epilepsia infantil de difícil manejo, que se caracteriza por convulsiones frecuentes y diversas; y que puede estar acompañada de discapacidad intelectual y problemas conductuales.
“A los 9 meses comenzó a tener convulsiones y dijeron que tenía síndrome de West. Pero hace cinco años le descubrieron el síndrome de Lennox-Gastaut. En Paraná no hay otros chicos con este síndrome”, comentó a UNO.
“Su enfermedad es neurológica, se manifiesta con convulsiones refractarias. Tiene un tratamiento para poder sobrellevar esta enfermedad, pero no tiene cura. Quien tiene síndrome de Lennox se va deteriorando, y mayormente no vive muchos años, pero mi nena va a cumplir 14”, destacó.
A su vez, subrayó: “Frente a una enfermedad poco frecuente, muchas veces las personas no saben cómo manejarse, cómo desenvolverse. En lo particular, participo de las actividades de instituciones como el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de Entre Ríos (Cremcer), de la ONG Triunfadores de la Vida, y del Observatorio de las Personas con Discapacidad. Desde estos espacios estamos haciendo el trabajo de acompañar cuando se diagnostica una EPOF. En mi caso, lo que aprendí en estos 14 años lo comparto con otras personas, para que no se sientan solas como me sentí yo en su momento”.
En este marco, señaló: “Trabajo bastante con lo que es la discapacidad, porque me costó mucho con mi hija, porque no se sabía lo que tenía. Los recursos son limitados, y me dijeron que en pocos meses se iba a morir. En nuestra obra social, Iosper, es muy complicado lograr que se nos provea lo necesario para el tratamiento, y me tocó luchar para conseguir las cirugías que Maia necesitaba, porque son caras y complejas, y conseguir un estimulador vagal”.
Según afirmó, Maia recibe tratamiento con medicación neurológica y farmacológica, tuvo que cumplir con una dieta cetogénica y se le colocó un estimulador vagal, un dispositivo que ayuda a estabilizar la actividad eléctrica en el cerebro en pacientes con epilepsia que no responden a los medicamentos anticonvulsivos. “Se pone difícil, porque sufre una especie de apnea que puede llevarla a la muerte, pero esto es lo que nos ayuda a tratar de ir cortando esas crisis”, contó por último, dando cuenta de la importancia de visibilizar estas situaciones