Atienden 30 consultas por mes por enfermedades raras

En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), el Ministerio de Salud de la Provincia recordó que el Centro de Referencia Epidemiológica Malformaciones Congénitas de Entre Ríos (Cremcer) que funciona en el hospital materno infantil de Paraná, trabaja en el diagnóstico, prevención, tratamiento y asesoramiento de estas patologías.

El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, con el fin de informar acerca de estas patologías y concientizar sobre las dificultades que atraviesan quienes las padecen. Estas enfermedades raras o poco frecuentes reciben su denominación por la "rareza" de su frecuencia, ya que se detectan en una persona cada 2.500 habitantes.

Precisamente, esta situación hace que los pacientes de EPOF deban atravesar dificultades como acceder tardíamente al diagnóstico, escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, falta de profesionales y centros especializados, como así también dificultad en la accesibilidad a los tratamientos.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud, hay identificadas entre seis y ocho mil enfermedades poco frecuentes, presentes aproximadamente en el ocho por ciento de la población mundial. De acuerdo con datos del Ministerio de Salud de la Nación, en Argentina hay unas tres millones de personas con algún tipo de EPOF.

Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad. En su mayoría son enfermedades crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 por ciento de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por el comienzo precoz en la vida (dos de cada tres aparecen antes de los dos años); dolores crónicos (en uno de cada cinco enfermos). También son característicos el desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual (en la mitad de los casos), que originan una discapacidad en la autonomía (en un tercio de los casos).

En la provincia estas patologías son abordadas desde el Centro de Referencia Epidemiológica de Malformaciones Congénitas de Entre Ríos, con sede en el hospital San Roque de Paraná. Allí se registran las denuncias de nacimientos o embarazos con anomalías congénitas que ocurren en maternidades de Entre Ríos. Además, en el centro se ocupan del diagnóstico genético, clínico y de laboratorio; de organizar los tratamientos, asesoramiento, derivación a centros de mayor complejidad y capacitar en la temática al equipo de salud.

La médica genetista del Cremcer, Andrea Chirino, indicó que casi el 80 por ciento de estas enfermedades son de causa genética, por lo que al momento de diagnosticarlas se trata de enfermedades ya instaladas. "En estos casos se puede acompañar al paciente en su rehabilitación o tratamiento si lo hubiere, y asesorarlo en la patología", apuntó.

Entonces la función de la genética es poder diagnosticar y decirle al paciente qué es lo que tiene, respondiendo a tres preguntas: ¿Qué pasó?; ¿Qué va a sucederle?; y ¿Qué va a ocurrir a futuro?

Asimismo, la profesional destacó que trabajar en genética desde nuestra provincia ha permitido un "efecto dominó", favoreciendo la accesibilidad del paciente a los estudios, tratamientos y rehabilitación.

La profesional, oriunda de Córdoba, atiende el primer viernes de cada mes en Entre Ríos y recibe un promedio de 30 casos mensuales. El 95 por ciento de los mismos se resuelve dentro de la provincia, evitando derivaciones, traslados y el desarraigo que conllevan; y aquellos casos que precisan estudios de mayor complejidad son derivados a los centros específicos de Buenos Aires, Mendoza, Rosario y Córdoba.

Actualmente, el Cremcer lleva adelante su propio registro de los niños que nacen con malformaciones congénitas y de los casos diagnosticados, que se suma al Registro Nacional de Anomalías Congénitas (Renac). Quienes requieran información, pueden comunicarse con el teléfono (0343) 4230460 interno 242.

Como muchas EPOF pueden dar originen a diferentes grados de discapacidad, es importante no solo el abordaje desde el componente médico sino también desde un enfoque biopsicosocial para lograr la integración de los pacientes en diferentes ámbitos, como los educativos y laborales. "Lo que estamos haciendo involucra a todas las áreas, no solamente los equipos de salud, porque uno hace el diagnóstico y ya se empieza a trabajar en la inclusión en el momento de rehabilitación, y afortunadamente hay un gran equipo de rehabilitación en Entre Ríos", destacó Chirino.

Otro aspecto fundamental para estas patologías es la investigación para mejorar su detección precoz y el acceso a los diagnósticos y tratamientos. En torno a este aspecto, el Cremcer participa de varias investigaciones en curso. Además desarrolla un importante trabajo de docencia: desde el área se dicta un curso bianual de genética para equipos de salud, en el que se hacen trabajos con cada participante, con investigación estadística desde el punto de origen de cada uno de estos agentes, que acuden desde efectores de toda la provincia.