La Provincia
Lunes 22 de Febrero de 2016

Piden sumarse a la campaña "Todos somos Agustín" para concientizar sobre la acidemoa metilmalónica

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. Desde La Paz, la familia del pequeño Agustín Trachitti, de ocho meses, convoca a postear una foto con una leyenda.  

Agustín Trachitti, tiene ocho meses y es oriundo de La Paz. Es el único que padece acidemia metilmalónica en Argentina. Le detectaron la enfermedad cuando tenía tres meses. Tiene el cromosoma Nº 6 alterado y por eso su metabolismo no puede degradar sus proteínas. Sus padres luchan a diario contra la burocracia para conseguir alimentos específicos que el bebé debe consumir y atención médica.
A través de la página de Facebook Todos somos Agustín, Débora Bettio, su mamá, escribió: “Te cuento que soy mamá de Agustín un bebé de 8 meses, tiene una patología llamada acidemia metilmalonica. Fue descubierta a los 3 meses de vida. Tiene el cromosoma N° 6 alterado y por eso su metabolismo no puede degradar sus proteínas, es decir no puede comer ningún contenido proteico (todo tipos de carnes, huevos, lácteos, derivados de leche) es decir su dieta es frutas y verduras escasos alimentos como polenta fideo y arroz, vegetariano de por vida.
Su tratamiento consiste en una leche especial derivado de grasa vegetal y con medicamentos incluidos en la misma, también de distintos medicamentos como vitamina b12 inyectable cada 24 horas, carnitina, ácido fólico. Es un tratamiento que se lleva de rigurosos seguimientos y controles.
El fin de esta campaña es concientizar sobre las enfermedades poco frecuentes y un diagnóstico temprano. Te invito a que te sumes a esta campaña ya que uno solo no basta, podrías ayudarme sacándote una foto con un cartel ‪#‎todos‬ somos Agustín y de esta manera estarías colaborando con él”, dijo. Muchos respondieron con su foto.
Tal como publicó UNO a mediados de diciembre de 2015 a sus tres meses el equipo médico del hospital San Roque diagnosticó que Agustín padece acidemia metilmalonica, una enfermedad congénita a partir de la cual su cuerpo rechaza las proteínas. A largo plazo una de las complicaciones que causa es la insuficiencia renal.
Por su patología el pequeño, además de medicamentos, debe consumir la leche importada Anamix Infant MMA/PA, distribuída por Nutricia Bago y vendida únicamente bajo receta médica.
Según los registros, Agustín es el único que padece esta enfermedad en Argentina (se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos).
Que es la aciduria metilmalónica o acidemia metilmalónica
La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Síntomas
Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.

Diagnóstico
En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.
28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) una Campaña de Sensibilización enmarcada en el Día Mundial de las enfermedades raras. Lacampaña tiene como objetivo concienciar sobre las patologías poco frecuentes y atraer la atención sobre las situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias. En total, más de 300 entidades participan en nuestro país en el Día Mundial de las Enfermedades Raras organizando alrededor de más de 200 actividades por toda España. Además, la campaña cuenta con embajadores solidarios de alto prestigio internacional que acompañan a las familias en su lucha por mejorar la sensibilización y concienciación de las enfermedades poco frecuentes en España.
El lema central de la Campaña a nivel europeo es “Convivir con una enfermedad rara”. De esta forma, las asociaciones de enfermedades poco frecuentes, nos alineamos a este mensaje mundial y trasladamos la realidad que hay detrás del día a día de estas patologías, priorizando en 2015 la problemática del acceso al diagnóstico. Junto a ello, además, invitamos a la sociedad en general a que se movilice en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, y bajo el lema “Hay un gesto que lo cambia todo”, queremos invitar a todo el mundo a que “pinte” una raya verde debajo del ojo. Queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza
Multitud de entidades adheridas a la campaña desarrollarán actividades conmemorativas para el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras en muchísimas ciudades del país. Puedes seguir las actividades desde las webs FEDER o EURORDIS.

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