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Sábado 05 de Agosto de 2017

La pequeña Alma necesita la ayuda de todos

Ella es una de las 30 personas en el mundo que padece déficit de múltiples sulfatasas (MSD), una enfermedad rara, de la que sólo existe un caso en América Latina: el suyo.

Alma tiene apenas dos años y un diagnóstico complicado. Su familia necesita ayuda para recaudar algo más de dos millones de dólares para lograr llevar adelante la investigación.



Tras notar que Alma tenía problemas para caminar, la familia Ballauz comenzó a llevarla a diversos médicos hasta que llegaron a un especialista: "La llevamos a un genetista y ahí nos derivó a un metabolista. Le hicimos un examen genético y cuando nos dieron los resultados volvimos a hacer el mismo estudio en Italia, donde están los especialistas más reconocidos. Ahí nos confirmaron su diagnóstico", contó Sebastián Ballauz, padre de la nena.



La dura frase que le dijeron los médicos a sus padres, al saber qué ocurría, fue: "Alma tiene MSD. No podemos hacer nada, disfrútenla".



"El panorama fue desolador, pero no podíamos quedarnos con los brazos cruzados. Empezamos a buscar en Internet, pero hay muy poca información", contó Sebastián.



El médico que hizo los estudios en Italia y les confirmó el diagnóstico los puso en contacto con una familia en Irlanda que tenía una fundación para luchar por un tratamiento para esta rara enfermedad.


"Cuando nos pusimos en contacto con la familia de Alan Finglas, nos enteramos de que existe un tratamiento que está en investigación que se llama terapia génica, que ya se utiliza en diferentes enfermedades y sólo queda pasar la prueba con MSD", contó el hombre y agregó que para eso necesitan 2,5 millones de dólares para iniciar el tratamiento.


Cabe destacar, que la terapia génica es una técnica experimental en donde se manipulan genes para tratar o prevenir diversas enfermedades, y consiste en la inserción de un gen "normal" para sustituir el anormal.


"Lo ‘bueno’ que tiene este tratamiento en primer lugar es que es la única esperanza que tenemos por ahora. Además, una sola inserción podría cambiarle la vida para siempre", explicó.


La familia de Alma se encuentra recaudando el dinero para comenzar con la investigación a partir del 1º de octubre de 2017 en el laboratorio Telethon en Italia.


"Ni el gobierno, ni otros laboratorios, ni las empresas farmacéuticas quieren invertir en esta enfermedad porque hay muy pocos casos en el mundo y no tienen retribución comercial. Por eso todos los costos de la investigación pasan a las familias y necesitamos ayuda", sostuvo Sebastián.


Para poder colaborar con Alma, se puede donar dinero a la caja de ahorro en pesos Nº 000000330203044997, con CBU: 0290033910000030449975 y CUIT: 27301366286 a nombre de Verónica Joffe, o bien pueden enviar un mail a sballauz@gmail.com, o comunicándose telefónicamente al 011-1536913527.



Fuente: Crónica

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