La Provincia
Jueves 03 de Diciembre de 2015

Agustín necesita una leche especial y en su ciudad de origen se la niegan

Un bebé de seis meses padece acidemia metilmalonica. Al regresar de alta del San Roque, ni el municipio ni el hospital de La Paz le brindan ayuda para conseguir el costoso alimento  

Agustín Trachitti tiene seis meses y es oriundo de La Paz. A los tres meses el equipo médico del hospital San Roque le diagnosticó acidemia metilmalonica, una enfermedad congénita a partir de la cual su cuerpo rechaza las proteínas. A largo plazo una de las complicaciones que causa es la insuficiencia renal.
Por su patología el pequeño, además de medicamentos, debe consumir la leche importada Anamix Infant MMA/PA, distribuída por Nutricia Bago y vendida únicamente bajo receta médica. Desde el Municipio de La Paz y desde el hospital 9 de Julio de esa localidad, se la niegan.
Según los registros, Agustín es el único que padece esta enfermedad en Argentina (se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos).
Mientras Agustín estuvo internado en el hospital materno infantil San Roque le suministraron la leche requerida dada su enfermedad. Una vez dado de alta, sus familiares tramitaron ante el hospital 9 de Julio y las autoridades del Municipio de La Paz el subsidio que les otorgue el alimento prioritario para garantizar la calidad de vida del bebé.
“Agustín recibió el alta el sábado pasado y el mismo lunes presenté los papeles en el 9 de Julio para que nos otorguen la leche, pero nos contestaron que debíamos esperar al menos un año para que desde el Ministerio de Salud apruebe el subsidio y ahí recién podríamos contar con el alimento de mi hijo. Desesperados recurrimos al intendente José Nogueira, para que intervenga porque tuvimos que empezar a darle leche común, su respuesta fue que él no podía hacer nada, que esperásemos a que asumieran las nuevas autoridades”, relató a UNO Débora Bettio, mamá de Agustín.
Débora y Emanuel Trachitti, papás del niño, no pueden esperar. Y, al residir en La Paz, las tramitaciones deben hacerlas en el hospital zonal.
La leche que Agustín debe consumir cuesta 3.600 pesos los 400 gramos, cantidad que le dura dos días. Si el bebé consume leche materna o de las marcas tradicionales inmediatamente comienza a dormir excesivamente, sufre vómitos y problemas respiratorios que pueden culminar en un estado de coma. “Él sólo puede consumir leche. Hay que esperar la evolución a nivel motriz (por la misma patología), y recién cuando él comience a sentarse sólo se le incorporará alimentos sólidos. Nosotros no estamos en condiciones de comprar de forma particular la leche, porque el monto es excesivo”, detalló la mamá.
En septiembre de 2015 fue la primera vez que el bebé estuvo internado en el San Roque, fue allí donde se le detectó la enfermedad. En noviembre, y ante un nuevo cuadro, Agustín volvió al nosocomio. Días atrás le dieron el alta y entonces él y su madre regresaron a La Paz, pero el domingo debieron trasladarlo de urgencia a Paraná. “No tuvimos opción, le dimos leche común porque no podemos alimentarlo con agua. Empezó otra vez con problemas respiratorios”, lamentó Débora Bettio.
“Si toma le leche especial está perfecto, pero si toma de la otra su salud empeora al instante. Tan es así que Agustín tenía turno dentro de un mes para control, a los días ya estábamos en el hospital trasladados de urgencia”, dijo la mamá y pidió a las autoridades correspondientes que dejen de lado la burocracia y brinden respuesta a la situación de su hijo.
Actualmente el pequeño se encuentra en la Sala de Cuidados Paliativos del hospital materno infantil paranaense.  

Que es la aciduria metilmalónica o acidemia metilmalónica
La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica, es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxina y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.
Síntomas
Los niños nacen sin ningún problema aparente, pero cuando empiezan a alimentarse con leche, su sistema enzimático no es capaz de metabolizar correctamente los aminoácidos isoleucina, valina, metionina y treonina, provocando acumulación de ácido metilmalónico y secundariamente amonio y lactato. Ello ocasiona que el niño comience a presentar síntomas, como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación y letargo que puede llegar al coma. A largo plazo una de las complicaciones más importantes es la insuficiencia renal.
Diagnóstico
En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen.

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